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Down-Syndrom > Allgemeines

 

1. Auftreten der Veränderung zum Inhaltsverzeichnis

Beim Down-Syndrom handelt es sich um die häufigste Chromosomenstörung, auf ca. 700 Geburten kommt ein betroffener Neugeborener. Die Chromosomenveränderung kann nicht behoben werden.

Aufgrund der immer besseren Behandlungs- und Fördermöglichkeiten können Menschen mit Down-Syndrom mittlerweile über 70 Jahre alt werden.

 

2. Formen zum Inhaltsverzeichnis

Menschen mit Down-Syndrom weisen in ihren Zellen ein überzähliges Chromosom auf, das Chromosom 21 ist dreifach vorhanden. Deshalb wird auch von Trisomie 21 gesprochen. Down-Syndrom kann in 3 unterschiedlichen Formen auftreten:

  • Freie Trisomie 21
    95 % aller Betroffen haben diese Form. Hierbei liegt eine Verdreifachung des ganzen Chromosoms 21 vor. Diese Störung tritt zufällig auf. Mit dem Alter der Mutter nimmt die Wahrscheinlichkeit des Auftretens zu. Frauen über 35 Jahren wird deshalb eine Pränataldiagnostik empfohlen.
  • Translokations-Trisomie-21
    Bei dieser seltenen Form ist ein Abschnitt des Chromosoms 21 überzählig. Dieser Abschnitt ist mit einem anderen Chromosom verbunden. Bei Translokations-Trisomie-21 kann ein Elternteil Überträger sein, d.h. bei ihm kann eine Translokation nachgewiesen werden. Bei dieser Form ist die Wahrscheinlichkeit erhöht, dass mehrere Kinder in der Familie eine Trisomie aufweisen.
  • Mosaik-Trisomie 21
    Diese sehr seltene Form tritt nur in 1 bis 2 % aller Fälle auf. Bei der Mosaik-Form findet das Nichtauseinanderweichen der Chromosomenpaare erst während der ersten Zellteilungen nach der Befruchtung statt. Menschen mit der Mosaik-Trisomie 21 weisen sowohl Körperzellen mit 46 als auch mit 47 Chromosomen auf. Die Symptomatik des Down-Syndroms ist hier nicht so stark ausgeprägt.

 

3. Symptome zum Inhaltsverzeichnis

Die geistigen Fähigkeiten von Menschen mit Down-Syndrom entwickeln sich meist langsamer als von anderen Menschen. Die meisten Kinder lernen Lesen und Schreiben, manche auch Rechnen. Es zeigt sich, dass mit zunehmend besserem Verständnis der Besonderheiten und der Fördermöglichkeiten auch die Lernerfolge zunehmen. Es gibt Kinder, die die Regelschule besuchen, und junge Erwachsene, die eine Ausbildung absolvieren oder gar studieren.

 

Menschen mit Down-Syndrom können bestimmte körperliche Besonderheiten haben, z.B. schräggestellte Augen, eine Lidfalte am innneren Augenwinkel, eine runde Kopfform, kleine Ohren, breitere Hände mit kürzeren Fingern oder eine geringere Körpergröße. Kinder leiden häufiger unter Erkrankungen des Herzens, Infektionen der oberen Luftwege, Augenerkrankungen, Darmproblemen, bestimmten Leukämien und Mittelohrentzündung. Der Muskeltonus ist oft schwächer: Das kann zu Problemen beim Stillen, bei der körperlichen Entwicklung und beim Spracherwerb führen. Bei Erwachsenen tritt Alzheimer oft schon früher auf, dafür sind Krebserkrankungen seltener.

 

4. Verwandte Linkszum Inhaltsverzeichnis

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Letzte Aktualisierung am 27.11.2016   Redakteur/in: Andrea Nagl

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