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Down-Syndrom > Allgemeines

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1. Informationen zur Krankheit

2. Verwandte Links

1. Informationen zur Krankheit

Beim Down-Syndrom handelt es sich um die häufigste Chromosomenstörung, auf 650 Geburten kommt ein betroffener Neugeborener. Menschen mit Down-Syndrom weisen in ihren Zellen ein überzähliges Chromosom auf, das Chromosom 21 ist dreifach vorhanden. Deshalb wird auch von Trisomie 21 gesprochen.

Die geistigen Fähigkeiten von Menschen mit Down-Syndrom reichen von schwerer Behinderung bis zu fast durchschnittlicher Intelligenz.

Menschen mit Down-Syndrom leiden besonders häufig unter Erkrankungen des Herzens, Infektionen der oberen Luftwege, Augenerkrankungen, Erkrankungen der Haut, der Muskeln, Knochen und Gelenke. Auch Mittelohrentzündung kommt bei ihnen häufiger vor.

1.1. Formen des Down-Syndroms

Das Down-Syndrom kann in unterschiedlichen Formen auftreten:

1.1.1. Freie Trisomie 21

95 % aller Betroffen haben diese Form. Hierbei liegt eine Verdreifachung des ganzen Chromosoms 21 vor. Diese Störung tritt zufällig auf. Mit dem Alter der Mutter nimmt die Wahrscheinlichkeit des Auftretens zu. Frauen über 35 Jahren wird deshalb eine pränatale Diagnostik empfohlen.

1.1.2. Translokations-Trisomie-21

Bei dieser seltenen Form ist ein Abschnitt des Chromosoms 21 überzählig. Dieser Abschnitt ist mit einem anderen Chromosom verbunden. Bei Translokations-Trisomie-21 kann ein Elternteil Überträger sein, d.h. bei ihm kann eine Translokation nachgewiesen werden. Bei dieser Form ist die Wahrscheinlichkeit erhöht, dass mehrere Kinder in der Familie eine Trisomie aufweisen.

1.1.3. Mosaik-Trisomie 21

Diese sehr seltene Form tritt nur in 1 bis 2 % aller Fälle auf. Bei der Mosaik-Form findet das Nichtauseinanderweichen der Chromosomenpaare erst während der ersten Zellteilungen nach der Befruchtung statt. Menschen mit der Mosaik-Trisomie 21 weisen sowohl Körperzellen mit 46 als auch mit 47 Chromosomen auf. Die Symptomatik des Down-Syndroms ist hier nicht so stark ausgeprägt.

1.2. Symptomatik

Bedingt durch das überzählige Chromosom haben Betroffene gewisse körperliche Besonderheiten wie ein flaches Gesicht, schräge Lidachsen, kleine Ohren, breite Hände mit kurzen Fingern und oft durchgehender Handfurche. Auch ist eine Muskelschwäche vorhanden, die besonders bei Säuglingen auffällt. Der Gaumen ist oft schmal und hoch und wegen des schwächeren Muskeltonus kann die Zunge bei ungenügendem Mundschluss zeitweise aus dem Mund herausschauen. Bei der Geburt wiegen die Kinder normalerweise weniger als der Durchschnitt, sie sind oft kleiner. Sie wachsen langsamer und werden unterdurchschnittlich groß.